Gure zentroan, in vitro ernalketa (IVF) teknikarik aurreratuenak eta enbrioien azterketa genetikoa uztartzen ditugu, ahalik eta emaitza onenak eskaintzeko. IVF Intracytoplasmic Sperm Injection (ICSI) Aneuploidietarako Inplantazio Aurretiko Proba Genetikoarekin (PGT-A) konbinatuta haurdunaldi-tasak handitzeko eta zenbait anomalia kromosomiko izateko arriskua murrizteko estrategia indartsua da.

Ikuspegi integral honi esker, ernalketa erraztu ez ezik, umetokira transferitu aurretik inplantatzeko eta garapen osasuntsurako ahalmen handiena duten enbrioiak hautatzeko aukera ere ematen digu.

Aneuploidietarako inplantazio aurreko diagnostiko genetikoa (PGT-A) FIV bidez lortutako enbrioietan umetokira eraman aurretik egiten den proba da. Bere helburua aneuploidiak identifikatzea da, kromosoma-kopuruaren alterazioak dira (kromosoma gehigarriak edo falta direnak).

Aneuploidiak dira kausa nagusietako bat:

• Enbrioiak ezartzeko hutsegiteak.
• Bat-bateko abortuak (lehen hiruhilekoan batez ere).
• Sindrome kromosomikoak dituzten umeen jaiotza (Down, Patau edo Edwards sindromea, esaterako).

PGT-A modu fidagarrian egiteko, ezinbestekoa da ICSI teknika erabiltzea (espermatozoide bakarreko injekzio obuluan). FIV konbentzionalean, espermatozoide asko obuluaren kanpoko geruzara atxiki daitezke, nahiz eta bakarrak ernaltzen duen. Erantsitako esperma horiek enbrioitik biopsiatutako zelula-lagina kutsa dezakete analisi genetikoa egiteko, eta emaitza okerrak ekarriko dituzte. ICSIk bermatzen du obulua ernaldu zuen espermatozoidearen material genetikoa bakarrik dagoela, PGT-A analisiaren zehaztasun handiena bermatuz.

Beste kasu batzuetan kontuan hartu badaiteke ere, PGT-A bereziki gomendatzen da aneuploidia enbrioiaren arriskua handiagoa den edo transferentzia bakoitzeko aukerak maximizatzea den egoeretan:

Donostiako gure taldeak aholkularitza genetiko eta mediko pertsonalizatua eskainiko dizu, PGT-A zuretzako aukera egokia den ebaluatzeko.

Prozesuak IVF-ICSIren urratsak analisi genetikoaren fase osagarriekin konbinatzen ditu:

1. Obulutegiaren estimulazioa eta zulaketa folikularra: IVF ziklo estandarrean bezala, obuluak lortzeko.
2. Semenaren prestaketa eta ernalketa ICSIren bidez: mikroinjekzioa intrazitoplasmatikoa egiten da ernalketa zuzena bermatzeko eta ondorengo analisi genetikoak egiteko kutsadura saihesteko.
3. Enbrioien Kultura Blastozisto Fasea: Enbrioiak Donostiako gure laborategian hazten dira 5 eta 6 egunez blastozisto fasera iritsi arte, hau da, biopsia seguru eta eraginkorrenean egin daitekeen.
4. Enbrioien biopsia: gure enbriologo adituek arreta handiz ateratzen dituzte enbrioi bideragarri bakoitzaren trofectodermotik (plazenta sortuko duen blastozistoaren kanpoko geruza) zelula batzuk.
5. Enbrioien bitriifikazioa: biopsiatutako enbrioiak bitriifikazioaren bidez izozten dira analisi genetikoaren emaitzen zain dauden bitartean. Horri esker, umetokia transferentziarako ezin hobeto prestatzen da.
6. PGT-A Analisi genetikoa: biopsiatutako zelulak genetikoki aztertzen dira haien dotazio kromosomikoa (euploideak (normalak) edo aneuploideak (anormalak) zehazteko.
7. Enbrioien hautaketa eta endometrioaren prestaketa: emaitzak jaso ondoren, enbrioi euploide bat hautatzen da transferitzeko. Aldi berean, pazientearen endometrioa prestatzen da hartzailea dela ziurtatzeko.
8. Enbrioi-transferentzia devitrifikatua (Cryotransfer): hautatutako enbrioi euploidea desvitrifikatzen da eta amaren umetokiara eramaten da. Orokorrean, enbrioi bakarra transferitzen da arriskuak murrizteko.
9. Haurdunaldiko proba: transferentzia egin eta 10-12 egun inguru, haurdunaldiko proba egiten da.

Ezinbestekoa da ulertzea PGT-Ak kromosomikoki normalak diren enbrioiak hautatzen dituela, baina ez dituela “sortzen” edo “konpontzen”. Zikloaren arrakasta enbrioi euploideak lortzearen araberakoa izango da, amaren adinarekin eta beste faktore indibidual batzuekin oso lotuta baitago. Badago enbrioirik euploiderik ez izatea eta transferentzia ezin da egin. Gure taldeak zure kasurako aurreikuspen pertsonalizatua zehatz-mehatz azalduko du.

IVF kontuan hartzen ari bazara eta haurra osasuntsu bat izateko aukerak areagotu nahi badituzu, Masfiv-en IVF-ICSI eta PGT-A konbinatzea izan daiteke aukerarik onena. Jarri gurekin harremanetan kontsulta informatiboa eta aholkularitza genetikoa lortzeko.